【健康科普秀】“泡泡腎”是怎么回事？—— 帶你認(rèn)識多囊腎

你可能聽說過“泡泡腎”這個形象又有點(diǎn)可愛的俗稱，它在醫(yī)學(xué)上的正式名稱是多囊腎，更準(zhǔn)確地叫多囊性腎病。這可不是腎臟里長了無害的肥皂泡，而是一種需要重視的遺傳性腎臟疾病。

“泡泡”的真面目：囊腫

“泡泡”是什么？這些“泡泡”其實是腎臟里長出來的充滿液體的囊腫。它們起源于腎小管，會隨著年齡增長而逐漸變大、數(shù)量增多。

“泡泡”的危害：這些囊腫會擠壓并破壞周圍正常的腎臟組織，就像無數(shù)個膨脹的氣球擠在一個房間里，最終導(dǎo)致房間（腎臟）無法正常工作。它們還可能壓迫其他器官，引起不適。

多囊腎的兩大類型

1.常染色體顯性多囊腎?。鹤畛Ｒ姡?0%以上），就是我們通常說的“多囊腎”。

遺傳方式：如果父母一方患病，子女有50%的幾率遺傳到致病基因并發(fā)病。很多患者有家族史。

發(fā)病年齡：癥狀通常在30-50歲左右才逐漸顯現(xiàn)出來。年輕時可能毫無察覺。

進(jìn)展：囊腫逐漸增多增大，腎功能緩慢下降，部分患者可能在中年后發(fā)展成腎衰竭，需要透析或腎移植。

2.常染色體隱性多囊腎?。汉币?。

遺傳方式：父母雙方都是攜帶者（不發(fā)?。?，子女才有25%的幾率患病。發(fā)病年齡：多在嬰幼兒期甚至胎兒期就發(fā)病，病情往往更嚴(yán)重。

影響：除了腎臟布滿微小囊腫導(dǎo)致腎功能快速惡化，還常伴有肝臟纖維化和膽管擴(kuò)張等問題。

“泡泡腎”可能帶來的麻煩（癥狀）

早期可能沒有任何感覺。隨著囊腫增大和增多，可能出現(xiàn)：

高血壓：最常見也是最早出現(xiàn)的癥狀之一，控制不佳會加速腎損害；

腰背部或腹部疼痛/脹痛：囊腫增大、牽拉或出血、感染引起；

血尿：囊腫破裂或感染導(dǎo)致。

反復(fù)尿路感染或腎結(jié)石；

腹部摸到腫塊：增大的腎臟；

容易疲勞；

最終可能發(fā)展至慢性腎衰竭：出現(xiàn)食欲不振、惡心、嘔吐、貧血、皮膚瘙癢等癥狀。

重要并發(fā)癥：顱內(nèi)動脈瘤

部分患者（尤其是家族中有動脈瘤破裂史者）發(fā)生顱內(nèi)動脈瘤的風(fēng)險增加。動脈瘤一旦破裂（腦出血），后果非常嚴(yán)重。

如何揪出“泡泡腎”？（診斷）

影像學(xué)檢查是主要手段：

腎臟B超：最常用、無創(chuàng)的篩查方法，能發(fā)現(xiàn)較大的囊腫。

CT掃描或MRI：更清晰、更敏感，能發(fā)現(xiàn)更小的囊腫和評估腎臟大小、結(jié)構(gòu)，尤其適用于有家族史但B超結(jié)果不確定的年輕人。

基因檢測：能明確致病基因突變，主要用于確診疑難病例、進(jìn)行產(chǎn)前診斷或家族成員的遺傳咨詢。

如何與“泡泡腎”共處？（治療與管理）

目前無法根治，但可以通過積極的治療和管理來延緩病情進(jìn)展、控制癥狀、預(yù)防并發(fā)癥、提高生活質(zhì)量：

1. 嚴(yán)格控制血壓：最重要的治療措施！通常需要使用降壓藥（首選ACEI或ARB類），目標(biāo)是血壓控制在130/80 mmHg以下。

2. 生活方式調(diào)整：

健康飲食：低鹽（控制血壓）、均衡營養(yǎng)，晚期腎功能不全時需低蛋白飲食。

充足飲水：保持足夠尿量，可能有助于延緩囊腫增長（需個體化，遵醫(yī)囑）。戒煙。規(guī)律運(yùn)動。避免腎毒性藥物（如非甾體抗炎藥布洛芬、萘普生等）。避免劇烈碰撞腰腹部（防止囊腫破裂）。

3.對癥治療：

止痛：處理囊腫相關(guān)疼痛。

抗感染：及時治療尿路感染或腎囊腫感染。處理血尿。

4. 靶向治療藥物 - 托伐普坦：目前唯一被批準(zhǔn)用于治療ADPKD、能顯著延緩囊腫增大和腎功能下降的藥物。需在醫(yī)生嚴(yán)格評估和密切監(jiān)測下使用（價格較高，有特定副作用如口渴、多尿、肝損傷風(fēng)險）。

5.并發(fā)癥治療：如處理腎結(jié)石、肝囊腫問題。

6.監(jiān)測腎功能：定期檢查血肌酐、尿素氮、估算腎小球濾過率。

7.篩查顱內(nèi)動脈瘤：尤其是有家族史者，醫(yī)生會評估是否需要做MRA或CTA檢查。

8.終末期腎病的治療：當(dāng)腎功能衰竭時，需要進(jìn)行透析（血液透析或腹膜透析）或腎移植。移植效果通常很好。

關(guān)鍵提醒：遺傳咨詢

對于育齡期的患者或已知攜帶致病基因的人，強(qiáng)烈建議進(jìn)行遺傳咨詢。了解遺傳風(fēng)險，討論生育選擇和可能的產(chǎn)前診斷/胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

“泡泡腎”（多囊腎）是一種需要終身管理的慢性遺傳性腎病。雖然目前無法徹底治愈，但通過早期發(fā)現(xiàn)、嚴(yán)格控制血壓、合理使用托伐普坦、健康生活方式、積極處理并發(fā)癥和定期監(jiān)測，可以有效地延緩疾病進(jìn)展，顯著改善預(yù)后，患者依然可以擁有充實和有質(zhì)量的生活。了解它、管理它、與它和平共處是關(guān)鍵。